HSF 4 - Hederitäre Katarakt
Der Hereditäre Katarakt beim Australian Shepherd (HC) ist eine erbliche Augenerkrankung, der eine Mutation im HSF4-Gen zugrunde liegt. Dieser Gendefekt wird autosomal dominant vererbt. Der Katarkt wird auch als „Grauer Star“ bezeichnet und ist eine der häufigsten Ursachen für eine Linsentrübung und Erblindung beim Hund.
Die Symptome treten meistens bereits in jungen Jahren auf, das Fortschreiten der Krankheit verläuft bilateral symmetrisch und endet ohne Behandlung immer mit vollständiger Blindheit. Die einzig wirksame Behandlungsmöglichkeit ist ein chirurgischer Eingriff. Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Der HC wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn der Hund reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht am HC erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/HC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat der Hund ein hohes Risiko am HC zu erkranken.
3. Genotyp HC/HC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko am HC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist. Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Quelle: www.laboklin.de
PROGRESSIVE RETINAATROPHIE (PRA)
WAS IST DIE PROGRESSIVE RETINAATROPHIE (PRA) ?
Die progressive Retinaatrophie ist ein Überbegriff für eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die auf degenerativen oder dysplastischen Veränderungen der lichtempfindlichen Fotorezeptoren (Stäbchen, Zapfen) in der Netzhaut basieren.
Die Fotorezeptoren sind für das Sehvermögen essentiell: die Stäbchen sind für das Sehen in der Dämmerung bzw. in der Nacht und die Zapfen für das Farbsehen bei Tageslicht verantwortlich.
Bei Funktionsverlust der Fotorezeptoren kommt zum Verlust des Sehvermögens bzw. zur Erblindung.
Im Verlauf der PRA wird die Netzhaut dünner (man spricht von Atrophie) und die Netzhautgefässe verschwinden. Die PRA tritt immer in beiden Augen auf. PRA beim Hund ist vergleichbar mit der Retinitis pigmentosa des Menschen.
Da die PRA bei den einzelnen Hunderassen auf zellulärer und molekularer Ebene unterschiedlich ist, wurden „Unterbezeichnungen“ (z. B. rcd1, rcd2, rcd3, crd1, crd2, XL PRA) für die einzelnen Formen der PRA eingeführt.
Je nach zugrundeliegendem genetischen Defekt (rassespezifisch), kommt es zu einer früheren oder späteren klinischen Veränderung der Netzhaut und Verlust des Sehvermögens.
WIE ERKENNE ICH EINE PRA ?
Die Hunde zeigen zu Beginn vor allem in der Dämmerung ein reduziertes Sehvermögen und sind bei schlechteren Lichtverhältnissen verunsichert. Später nimmt das Sehvermögen auch bei normalem Tageslicht ab. Ausnahme Tagblindheit: hier sind die Tiere bei Tageslicht blind, sehen jedoch bei Nacht.
Typisch ist eine langsam fortschreitende Verminderung des Sehvermögens. Häufig kommt es im Laufe der Zeit auch zur Trübung der Linsen (Katarakt). Auffällig sind die weiten Pupillen, die schlecht oder gar nicht auf Licht reagieren. Die Augen sind nicht schmerzhaft. Diese Erkrankung tritt zeitgleich in beiden Augen auf.
FOLGEN
Die PRA ist bei allen betroffenen Hunderassen eine fortschreitend verlaufende Erkrankung, die schlussendlich zur Erblindung führt. Häufig fällt anfangs ein schlechteres Sehvermögen in der Dämmerung auf. Später nimmt auch das Sehvermögen am Tag ab. Die Zeitspanne bis zur vollständigen Erblindung variiert zwischen den einzelnen Hunderassen und hängt auch vom Alter des Tieres zum Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome ab.
Da das Sehvermögen in der Regel langsam (über Monate bis einige Jahre) abnimmt, können sich die Hunde sehr gut anpassen. Hunde haben eine ausgezeichnete Nase und ein gutes Gehör und leben unter anderen Bedingungen als wir Menschen. Oftmals ist der Hund bereits stockblind, aber aufgrund seiner guten Anpassungsfähgikeit wird die Erblindung des Hundes vom Tierbesitzer häufig nur als "reduziertes Sehvermögen" wahrgenommen.
URSACHE
Die PRA ist bei den betroffenen Hunderassen erblich. Die meisten PRA-Formen werden autosomal rezessiv vererbt; einige wenige Formen sind an das X-Chromosom (geschlechts-) gebunden oder dominant vererbt.
Quelle: http://www.eyevet.ch
CEA
( Collie Eye Anomalie )
CEA: Die Erkrankung
Die „Collie Eye Anomalie“ (CEA) oder auch Choroidale Hypoplasie (CH) wurde bislang bei folgenden Hunderassen beobachtet: Langhaar- und Kurzhaar Collie, Border Collie, Australian Shepherd, Lancashire Heeler, Shetland Sheepdog und Langhaar Wippet.
Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt.
Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn
das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt
werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-
veränderungen zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur
Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.
Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens
nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der
CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu
einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigmenteinlagerungen überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr
festgestellt werden kann, nennt man “Go-Normals”
CEA: Die Mutation und der Erbgang
Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde kürzlich von der Arbeitsgruppe von
Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht.
Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer
Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen
hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung
wichtige Regulatorproteine binden können.
Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt,
wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also
sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht
erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre
Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein
Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Die CEA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat
ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an
seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des
mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken, kann die
Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen
weitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien Hund
(Genotyp N/N) verpaart werden.
3. Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des
mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken. Er wird
die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
Quelle: www.laboklin.de